Тип объекта закупки
|
Код КТРУ
|
Наименование товара, работы, услуги
|
Функциональные, технические, качественные, эксплуатационные характеристики
|
Код по ОКПД
|
Единица измерения
|
Цена за ед.изм.
|
|
|
|
|
|
|
|
Услуга
|
|
Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
7 500
|
Услуга
|
|
Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
3 750
|
Услуга
|
|
Повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
9 500
|
Услуга
|
|
Секвенирование полного экзома для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
56 900
|
Услуга
|
|
Валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд)
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
15 000
|
Услуга
|
|
Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
2 000
|
Услуга
|
|
Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы)
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
3 500
|
Услуга
|
|
Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
9 900
|
Услуга
|
|
Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
14 000
|
Услуга
|
|
Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
5 000
|
Услуга
|
|
Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
3 000
|
Услуга
|
|
Секвенирование "клинического" экзома (6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
50 900
|
Услуга
|
|
Комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация)
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
18 000
|
Услуга
|
|
Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
3 000
|
Услуга
|
|
Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
11 000
|
Услуга
|
|
Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
9 900
|
Услуга
|
|
Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
14 000
|
Услуга
|
|
Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
3 000
|
Услуга
|
|
Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
39 000
|
Услуга
|
|
Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
2 000
|
Услуга
|
|
Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
3 000
|
Услуга
|
|
Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
39 000
|
Услуга
|
|
Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
3 750
|
Услуга
|
|
Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
3 000
|
Услуга
|
|
Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
14 000
|
Услуга
|
|
Анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
15 500
|
Услуга
|
|
Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
5 500
|
Услуга
|
|
Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно)
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
9 900
|
Услуга
|
|
Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии
|
|
86.90.15.000
|
усл. ед
|
3 000
|